唐氏筛查检测的临床意义
发表时间：2012年10月24日
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
唐氏综合征（又称“先天愚型”或“21-三体综合征”），唐氏综合征和开放性神经管缺陷（NTD)是我国发病率高、危害极大的先天缺陷性疾病。此类疾病绝大多数是突发的，并非家系遗传而来，因此每个孕妇都有生先天缺陷儿的可能。
本检测项目只是初步的筛查，最佳筛查时间为14-21周，其对唐氏综合征的检出率约为75%-85%，对开放性神经管缺陷的检出率约为90%。由于目前医疗水平的现状以及受检人个体差异的存在，该检测项目存在假阳性和假阴性的可能。筛查报告“高危”，孕妇怀有唐氏综合征和开发性神经管缺陷患儿的机率较高，属于高危人群，需做进一步的确诊，筛查报告“低危”表明筛检结果正常，属于低危人群，孕妇怀有唐氏综合征和开发性神经管缺陷患儿的机率较低。
筛查项目：
孕中期唐氏综合征产前筛查
开放性神经管缺陷产前筛查
18-三体、13-三体产前筛查
唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。所以，孕妇产前要进行唐氏综合征筛查。唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
