随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。临床上每一百个新生儿约有4-6个有先天缺陷，这些缺陷有一些全然是由遗传因素所引起，包括单一基因异常及染色体异常，另一些则是受到遗传及环境的多因子异常。
      有部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤，给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制。医学界在疾病早期没有症状的时候，就能将患儿检查出来，而开展了一系列方法，在新生儿出生后不久，就进行检查，这就是我们现行的新生儿疾病筛查工作。
      新生儿疾病筛查的意义是在新生儿期对某些危害严重的先天性、代谢缺陷性疾病筛查，从而对那些阳性病人在症状出现之前，能够及时给予治疗，防止痴呆等严重后果的发生。我国颁布的《中华人民共和国母婴保健法》中明确规定要逐步开展新生儿筛查。   目前，开展筛查的疾病是苯丙酮尿症(PKU)及先天性甲状腺功能低下症(CH)。
先天性甲状腺功能低下症是一种先天性甲状腺发育障碍，不能产生足够的甲状腺素，引起生长迟缓、智力发育落后的疾病，又称“呆小病”。这种病在我国分布广且发生率很高。先天性甲状腺功能低下症的症状在新生儿期往往是隐匿的，不引起家长甚至医生的注意而延误诊断和治疗，导致对脑发育产生不可逆的损害。
      苯丙酮尿症是一种先天性代谢缺陷，属单基因常染色体隐性遗传病。由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，使体内苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，引起脑萎缩和智力低下。PKU患儿出生时外表无异常，常在出生后三个月左右见头发由黑变黄，小便有难闻臭味，发育滞后，随着年龄增长智能落后越来越明显，最终成为白痴。家长一般要到婴儿6个月以后才会引起注意，此时已耽误最佳治疗时机，脑细胞已造成不可逆的损伤。     
      新生儿疾病筛查是在新生儿出生后三天，由产院的医务人员在婴儿足跟部采三滴 血，送新生儿筛查中心。通过仪器进行精密检测，过筛出可疑病例，再经专科医生详细询问病史和作有关检查，诊断出患儿。及早查出CH、PKU患儿并在临床症状出现以前得到及时治疗，就可避免造成“痴呆儿”的厄运。